Дослідження тривали в 20 столітті. У 1953 році Джеймс Вотсон та Френсіс Крік з’ясували структуру подвійної спіралі ДНК, що стало ключовим моментом в історії молекулярної біології.

Перший метод розшифрування ДНК в 1970-х роках описав Фредерік Сенгер в своїй статті «Секвенуванні з інгібіторами, що обривають ланцюг» (1977), що проклало шлях для наступних підходах до секвенування.

Одним із найбільш монументальних був проєкт геному людини, який тривав з 1990 року по 2003 рік. Були задіяні вчені з усього світу, що призвело до публікації опису послідовності геному людини в провідних наукових журналах Nature і Science. Однак геном тоді так і не змогли прочитати на 100%.

Робота в цьому напрямку не припинялася і подальші дослідження, які були опубліковані в 2022 році, пролили світло на ті ділянки геному, що залишились недослідженими під час Проєкту геному людини. Це майже 400 млн нових пар основ, серед яких гени, що відповідають за імунітет. А це дозволить людям адаптуватися до вірусів і захворювань, які вони викликають.